黨的十八大以來，我國基因檢測行業高速發展，具有里程碑式的意義。期間，我國基因檢測技術持續取得新的突破，應用范圍不斷拓展。行業競爭力進一步增強，檢測服務能力躍居世界前列。在政策法規逐步完善和資本市場的推動下，我國基因檢測市場規模迅速擴張，受到全球矚目，已成為“新常態”下我國經濟發展新動能的重要力量。
一、我國是全球基因檢測市場規模增長最快的國家之一
近五年來，基因檢測以更高的測序通量、更高的檢測精度、更加平民化的檢測費用，開始加速走進人們的生產生活。據相關機構測算，2016年中國市場規模約為60億元人民幣，是2012年的5倍多，年復合增長率超過50%，位居全球前列。
二、第二代測序技術處于全球第一方陣
黨的十八大以來，國內企業與研發機構把握基因測序技術發展趨勢，積極進行技術開發和設備研制，以打破歐美企業在上游測序儀器及試劑制造的壟斷。紫鑫藥業（002118）與中國科學院合作開發第二代測序儀BIGIS，這是國內第一款具有自主知識產權的實用型國產第二代測序儀，能夠達到和部分超越國際主流設備技術指標，制造成本低于進口設備的1/2以上，應用成本低于進口設備的1/3以上。華大基因（300676）生產的BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BIGISEQ-500基因測序儀屬第二代測序儀，其中BGISEQ-1000、BGISEQ-100已獲得CFDA審批，進入市場。此外，華大基因還開發了基于MDA的單細胞測序技術，該技術屬第三代測序技術，不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。
三、龍頭企業基因測序服務能力居全球第一
從測序儀器的數量來看，我國擁有二代測序儀的數量僅次于美國。成立于1999年的華大基因，是我國乃至全球基因測序行業的排頭兵，是全球最大的基因組學研發機構，也是世界上擁有二代基因測序儀最多的機構。目前，華大基因已成為全球最大的基因測序公司，同時擁有最大的數據庫，其基因技術已應用于英國、澳大利亞、西班牙等100多個國家和地區的3000多家醫院或單位，占據了全球近50%的測序市場份額，是真正意義上的“測序航母”。
四、受到資本市場高度關注
隨著市場規模的迅速擴張和政策環境的不斷優化，基因檢測行業開始受到資本市場關注和青睞。據有關機構統計，2012年至2016年，我國基因測序行業累計獲得近70筆投融資，累計披露的投資金額超過5億美元，其中2016年基因測序行業獲得33筆投資，披露投資金額超過3.2億美元，為有統計數據以來的最高值。更加值得一提的是，我國基因測序行業龍頭企業的華大基因，也被資本市場瘋狂追逐。2017年7月，華大基因上市，每股發行價僅13.64元，其后股價直線上升，每股股價過百元，公司市值已突破500億元人民幣。
五、國內行業政策環境不斷完善
近年來，我國行業主管部門不斷完善基因檢測行業發展環境，制定了一系列促進行業發展的政策法規。2014年,國家衛生和計劃生育委員會聯合食品藥品監督管理總局發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》，把基因檢測行業從無序發展、無法可依的監管真空地帶推向有序監管的道路。之后，衛生計生委確定了一批高通量測序技術臨床應用試點單位，開展遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療的試點工作，并印發了《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》和《腫瘤個體化治療檢測技術指南(試行)》。2015年6月，國家發展改革委實施新興產業重大工程包，擬在3年時間內建設30個基因檢測技術應用示范中心，快速推進基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產化。2016年11月，國務院印發《“十三五”國家戰略性新興產業發展規劃》，同年12月，國家發展改革委發布《“十三五”生物產業發展規劃》，均提出推廣基因檢測等新興技術應用，促進產業發展成果更多惠及民生。這一系列政策舉措，使得臨床級別的基因測序產品和服務逐步走向規范化。